试想一下,听到这个令人沮丧的消息,你的宝宝有寿命限制的疾病。现在想象一下,不得不离开你的家和家人,这是亲爱的你的一切,要尽量给宝宝就可以了最好的机会。

这是一个令人心碎的情况,而罗氏公司的病人支持伙伴克里斯蒂娜·格布林(Kristina Gelblin)对此再熟悉不过了。克里斯汀娜是患者、家属和研究中心之间的重要纽带,这些研究中心正处于寻找bob投注平台治疗脊髓性肌萎缩新疗法的前沿。bob下载地址在这里,我们讲述一个最近加入我们研究的婴儿的故事。bob下载地址

一种需要克服独特挑战的罕见疾病

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,每年全世界出生的婴儿中约有1 / 6000有脊髓性肌萎缩症。它通常诊断为儿童,并导致肌肉衰弱和消瘦。根据病情严重程度,患者将出现行动、饮食困难,在某些情况下还会出现呼吸困难,使他们越来越依赖父母和照顾者。

SMA事实文件:

  • SMA是由一种名为SMN1的基因缺陷引起的,该基因是产生SMN蛋白的主要基因
  • 根据该病的严重程度或类型,患者会出现行动、进食困难,在某些情况下还会出现呼吸困难,这使得他们越来越依赖父母和护理人员
  • 与SMA人们减少了SMN蛋白,它在运动神经元的存活起关键作用的水平,发现脊髓神经细胞负责控制肌肉运动
  • 当SMN蛋白水平降低时,运动神经元就无法向肌肉发送信号,导致肌肉随着时间的推移变得更小更弱

一个与研究罕见疾病,如SMA,最大的挑战是提供给进入审判少数符合条件的bob下载地址患者。bob投注平台此外,时间表可能是因为患者的年龄或目前的健康状况非常短。一旦接触已经建立了与家人患者,通常是通过在患者组的辛勤工作,研究团队必须深入并迅速开展工作,以评估它们的适用性与试验中心与它们匹配 - 这甚至可能不会在他们的bob下载地址祖国。

“SMA是一种进展迅速的疾病。它会影响到参与吞咽、呼吸和喂养的肌肉,因此会很快危及生命,特别是对于患有1型SMA的婴儿。”“患有1型SMA的婴儿尽早参加临床试验是至关重要的。对于那些想参加临床试验但在本国无法参加的家庭来说,这意味着他们可能不得不移居到另一个国家。”

就这名婴儿而言,从诊断到登记注册的时间只有6周,以任何标准衡量都具有挑战性,但考虑到这名婴儿是在亚洲确诊的,这意味着要走8000英里的路程才能在美国参加试验,这就更令人印象深刻了。

病人组织的关键是带来希望

病人组织在设法满足人们SMA与正在进行的研究工作起到至关重要的作用。bob下载地址其中一个组织的联络克里斯蒂娜谁马上开始寻找,可以带宝宝的一个试验地点的过程。这调动了大量的跨功能团队在研究中心一线研究者在临床操作的同事,临床科学,生物采样,法律和过渡支持服务所支持。bob下载地址

克里斯汀娜说:“在一个家庭带着孩子移居到另一个国家参加临床试验之前,需要安排很多不同的事情。”“这包括签证和护照等东西,但他们的研究中心还需要与当地的治疗医生沟通,以确保这个孩子真的适合旅行,并能参加临床试验。”

“对这些家庭来说,这是一个非常具有挑战性的情况,”她补充道。“他们不仅得到了孩子的诊断,而且也离开了自己的祖国、朋友、工作和家园,去另一个国家尽快、尽早地参加临床试验。”

我们使用SMA的方法是团队的努力

只有这样同步的团队的努力,我们可以给那些确诊为SMA这样的婴儿接受治疗的最佳机会的家庭。虽然克里斯蒂娜协调这些复杂的安排,她还为这些家庭谁可以留下形成其平常的支持网络的工作和他们的家人和朋友们正在一天到一天的实用信息和情感支持。

每一位参加临床试验的患者都对推进像SMA这样的罕见疾病的研究产生了影响,我们致力于在这些患者的父母、护理人员和患者的每一步努力寻找更好的治疗方法的过程中,bob下载地址为他们提供支持。bob投注平台

在罗氏,我们知道患有SMA的患者迫切需要更多的治疗选择,这就是为什么我们正在与患者和患者组织合作,研究治疗这种疾病的多种方法。bob综合坑人bob投注平台

我们广泛的临床开发项目包括两种口服分子,每一种都有不同的作用机制。我们目前正在对患有SMA的婴儿、儿童和成人进行四项全球临床试验。

有关SMA和我们的临床试验方案的更多信息,请访问:www.roche-sma-clinicaltrials.com

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